"Moj sin je bio zdrava i srećna beba, a onda se za šest meseci sve promenilo": Prošli smo dve godine pakla

Angus je dečak star svega godine o bori se sa retkom genetskom bolešću koja pogađa svega 27 ljudi širom sveta. Njegovi roditelji, Oli i Sofi Povel prošli su kroz težak i mučan proces traženja uzroka njegovih neobjašnjivih simptoma, a danas prikupljaju sredstva za dalja istraživanja i podršku porodicama koje se suočavaju sa sličnim problemima.

Prvi znaci bolesti

Kada je Angus imao samo šest meseci, roditelji su primetili da nije bio dobro. Sofi je posumnjala da je samo prehlađen, ali kada je pokušala da mu da lek, situacija se naglo pogoršala.

- Njegove oči su se okrenule, telo je počelo da se trza – pomislila sam da umire - priseća se Sofi. Zbog straha za njegov život, pozvali su hitnu pomoć, a lekari su ga zadržali u bolnici na posmatranju. Međutim, nisu mogli da pronađu razlog za njegov iznenadni napad.

Dugo čekanje dijagnoze

Tokom narednih meseci, Angus je bio u bolnici više puta, jer je nastavio da ima napade. Neki su trajali satima, a zbog onih najtežih morali su da ga stave u indukovanu kome. Lekari su uveravali roditelje da će možda "prerasti" ovu fazu, ali ništa nisu mogli da objasne.

Nakon brojnih testova koji nisu pokazivali nikakve abnormalnosti, Sofi i Oli su naposletku odlučili da urade genetska testiranja. Iako su im testovi bili normalni, odgovor su čekali baš dugo, do prošlog leta, nakon skoro dve godine traganja, kada su lekari konačno utvrdili da Angus boluje od izuzetno retke genetske bolesti - CRELD1.

Šta je CRELD1?

Cysteine Rich With EGF Like Domains 1 - CRELD1, je bolest koja se javlja kada oba roditelja prenesu redak, oštećeni gen. Samo 27 ljudi na svetu pati od ove bolesti, a Angus je jedan od njih.

Bolest izaziva napade, probleme sa govorom, motorne smetnje i srčane probleme. U najtežim slučajevima, deca obolela od CRELD1 umiru zbog komplikacija.

Srećom, Angus je jedan od onih srećnika koji ima samo blage simptome, iako i dalje mora da uzima tri vrste lekova za epilepsiju.

Život sa CRELD1

Angus, uprkos svojim izazovima, vodi prilično normalan život. Voli da ide u vrtić, igra se sa životinjama i trči po dvorištu. Iako se suočava sa problemima u komunikaciji, može da pokaže kada mu je nešto potrebno, poput žeđi ili potrebe za zaštitom od sunca.

- On je srećan, iako je teško, i kao porodica se trudimo da mu omogućimo što bolji život -  kaže Sofi.

Trče maraton da sakupe novac

Kako bi prikupili sredstva za istraživanje ove bolesti, Oli je odlučio da istrči sedam maratona u sedam dana. S obzirom na to da je do sada prikupio više od 36.000 evra, a nada se da će ovom akcijom doprineti da se poveća svest o ovoj bolesti i naravno da će budućnost dece obolele od CRELD1 biti bolja.

- Bio sam na ivici snaga, ali to je ništa u poređenju sa onim što proživljavaju deca poput Angusa - zaključuje rekao je Oli.

(Ona.rs / Daily Mail)

Pošaljite nam Vaše snimke, fotografije i priče na broj telefona +381 64 8939257 (WhatsApp / Viber / Telegram).

Povezane vesti

Ona.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.