U 51. godini mi je dijagnostikovana SMA: Kada sam ustala sa stolice, drugarica je ovo primetila

Marsi je živela decenijama pre nego što je otkrila da ima spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), retku neuromišićnu bolest – lekar joj je dijagnostikovao u 51. godini. Pre toga, jednostavno je pretpostavljala da su fizički izazovi sa kojima se suočavala normalan deo života zbog nespretnosti, starosti ili prethodne povrede.

"Videla sam znake slabosti, ali sam ih ignorisala ili ih krivila za nešto drugo. Moja prijateljica je primetila da imam poteškoće da ustanem sa stolice i da mi je hodanje uz stepenice bilo veoma teško. Da bih ustala iz sedećeg položaja, morala bih da se rukama odgurnem. Mislila sam da je sve to zbog toga što sam slomila nogu u 30-im godinama", govorila je Marsi za "Biogen.com".

Zbog brige svoje prijateljice, Marsi je posetila ortopedskog hirurga koji ju je uputio neurologu, što je dovelo do njene dijagnoze SMA. SMA je genetski, neuromuskularni poremećaj koji karakteriše gubitak motornih neurona u kičmenoj moždini i donjem delu moždanog stabla. Dok neki ljudi sa bolešću mogu pokazati značajne simptome, oni sa drugim oblicima mogu prevideti svoje ili ih pripisati nečemu drugom. Priča poput Marsijeve ilustruje širok spektar bolesti.

SMA je uzrokovan nedostatkom proteina motornog neurona preživljavanja (SMN). Bez dovoljno SMN proteina, signali između motornih neurona i mišića su poremećeni, što dovodi do atrofije i slabosti mišića. Iako su simptomi SMA sa infantilnim početkom često akutniji, poremećaj utiče na ljude svih uzrasta. Iskustvo svake osobe koje živi sa SMA može varirati – neki ljudi možda nikada neće sedeti, neki sede, ali nikada ne hodaju, a neki hodaju, ali mogu izgubiti tu sposobnost tokom vremena. Ono što može biti konzistentno za mnoge ljude sa SMA je progresivna slabost mišića koja menja život, oštećenje motoričke funkcije i invaliditet.

"Doktor je objasnio da su moj otac i moja majka nosioci ovog gena i tako se to manifestovalo. Za mene je to bilo šokantno jer moja braća i sestre ne pokazuju nijednu od slabosti koje imam ja", ispričala je ona svojevremeno.

Nažalost, kasnija dijagnoza predstavlja još jedan izazov zbog degenerativne prirode bolesti. Kada motorni neuroni nestanu, gubitak je nepovratan. Kako vreme prolazi i bolest napreduje, mnogim pacijentima je potrebna fizikalna terapija i mogu izgubiti sposobnost da stoje ili hodaju, što zahteva upotrebu invalidskih kolica. Brza dijagnoza i rana intervencija su kritične da bi se sprečio dalji gubitak motornih neurona, a rano lečenje može potencijalno da dovede do boljih ishoda za pacijente. Kada je Marsi dijagnostikovan SMA, to je objasnilo mnogo o njenim ranijim simptomima iz detinjstva.

"Prošetate stazom sećanja", kaže ona. "Imala sam slabe oblasti u mišićima, ali kada sam imala 11 godina, nisu znali šta je SMA."

Njen doktor je tada utvrdio da je u pitanju samo prebrzo sazrevanje i rast. Gledajući unazad, ovo je bio samo početak. Tokom godina, slomila je nogu, ruku, butnu kost i humerus.

"Polomiti sve ove kosti bilo je veoma neobično- Kad padnem, kao da nemam udarce u nogama. Ne mogu da se uhvatim. Tada nisam shvatala šta se dešava sa mnom".

Sada je postao jasan razlog iza izazova sa kojima se Marsi suočavala u aktivnostima poput jahanja, skijanja i tenisa.  Dijagnoza je takođe pomogla Marsi da razume neke manje očigledne aspekte njenog života.

"Često sam se saplitala i padala, ali nisam znala zašto dok nisam dobila ovu dijagnozu", istakla je, prisećajući se kako je to uticalo na njena iskustva sa putovanja. Ali naučila je da se prilagodi.

"Kada šetam novim gradom, ponekad mogu da mi nedostaju prelepa arhitektura i zgrade jer uvek gledam u zemlju da se ne spotaknem. Sada se trudim da mnogo zastajem, razgledam svoju okolinu i pokušavam da ih cenim. Ja sam tip osobe koja želi odgovore, i osećala sam da putovanje i svi različiti lekari koje sam posetila da bih dobila ovaj odgovor znači da sada mogu da nastavim sa svojim životom naoružana ovim informacijama", govori ona.

(Ona.rs/Biogen.com)

Pošaljite nam Vaše snimke, fotografije i priče na broj telefona +381 64 8939257 (WhatsApp / Viber / Telegram).

Povezane vesti

Ona.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.