Sumnjala sam da nešto nije u redu: Zbog retke bolesti najmlađeg deteta, testirala i ostale - istina je JEZIVA

Lisa Superina je već sa pet meseci mogla da primeti da nešto nije u redu sa njenom ćerkom Norom. Kao majka petoro dece, znala je da nešto nije kako treba. Nažalost, dijagnostikovana joj je retka bolest.

- Jela je dobro, ali je često delovala nelagodno i nije dobijala na težini. Često je imala infekcije, respiratorne i kožne. Imala je jaku ekcemu. Njena stolica je bila učestala, mekana i svetle boje. Delovala je veoma slabo, sa podočnjacima - rekla je mama Lisa.

Preporučujemo

Ipak, uprkos tome, bilo je potrebno vreme da Lisa dobije odgovore.

- Nora je imala genetska testiranja koja su pokazala negativan rezultat, tako da su mi tada rekli da sačekam i vidim šta će se dalje dešavati. To za mene nije bila opcija. Trebali su mi odgovori. Bila je moje četvrto dete, pa sam znala da se ne razvija tipično i da nešto ozbiljno nije u redu - bila je zabrinuta Lisa.

Nakon što su ona i njen suprug insistirali na dodatnim testovima, Nora je prošla kroz sekvenciranje genoma. Tada je otkriveno da ima Shwachman-Diamond sindrom (SDS), retki nasledni poremećaj koštane srži koji se karakteriše niskim brojem belih krvnih zrnaca, lošim rastom zbog problema sa apsorpcijom hrane, a u nekim slučajevima i skeletnim abnormalnostima.

Deca sa SDS mogu razviti krvne poremećaje kao što su mijelodisplastični sindrom (MDS) ili leukemija. Prema podacima Bolnice za decu u Bostonu, skoro pet odsto dece sa SDS razvije leukemiju, a taj rizik raste do 25 odsto u odraslom dobu.

- Taj rizik se povećava s godinama, pa svaka naredna godina postaje pomalo strašnija - rekla je Lisa.

Nora je bolest dijagnostikovana u junu 2021. godine, kada je imala samo 15 meseci. Retkost njene bolesti značila je da nije bila na radaru lekara kada su se prvi simptomi pojavili. Međutim, usledila je još jedna šokantna vest.

- Rečeno nam je da testiramo i našu ostalu decu, jer ponekad je SDS ograničen samo na krv i koštanu srž i nema mnogo očiglednih simptoma - bila je u šoku od saznanja Lisa.

Nekoliko meseci kasnije, njihovi najgori strahovi su se obistnili - potvrđeno je da i Norina starija sestra, Kajla, koja je tada imala samo 3 godine, takođe ima SDS.

- Nora i Kajla imaju godišnje biopsije koštane srži kako bi se pratile promene ili mutacije koje bi ukazivale na probleme. Krv im se uzima na analize na svaka tri meseca u hematološkoj klinici za koštanu srž i onkologiju, a vide se i sa mnogim specijalistima - hematolozima, gastroenterolozima, endokrinolozima, reumatolozima, dermatolozima, oftalmolozima... Spisak je dug - rekla ja mama.

Ovo iskustvo je dodatno zbližilo sestre.

- Kajla i Nora imaju neverovatnu povezanost. Podržavaju jedna drugu na svim pregledima, drže se za ruke. Navijaju jedna za drugu. Definitivno mislim da ih je to zbližilo. Nikada ne moraju da prolaze kroz bilo šta same - uvek imaju nekoga ko ih zaista razume - kaže zadovoljno ova mama.

U međuvremenu, Lisa se okrenula društvenim mrežama, deleći priču o svojim ćerkama na Instagramu pod imenom rarelifemom, u nadi da će podići svest o SDS-u i prikupiti neophodna sredstva za istraživanje tretmana.

(Ona.rs/Newsweek)