Ima svega 3 godine i pati od dečijeg "Alchajmera": Ova retka bolest nema leka

Porodica iz Tenesija otvorila je srce o borbi njihove ćerkice sa retkim poremećajem koji je izazvao razvoj „Alchajmera za decu“. Rovan Begbi, trogodišnjakinja, dobila je dijagnozu terminalnog poremećaja koji oduzima pamćenje – sindrom Sanfilipo, prošlog aprila.

Sindrom Sanfilipo je retka genska bolest, poznata kao „Alchajmer za decu“, jer uzrokuje opadanje kognitivnih sposobnosti i gubitak svih veština koje deca steknu do adolescencije. Nažalost, ne postoji lek za ovu bolest, a većina dece umire do svojih srednjih adolescenata.

Patrijarhalna borba roditelja

Roditelji Rovan, Brajan i Blej, rekli su da je dijagnoza bila srceparajuća, ali da je njihova mala devojčica hrabra dok se bori sa bolešću.

„Ona je uvek puna života. Voli ljude, povezuje se sa njima. Neizmerno voli svoju braću i sestre“, rekli su ponosni roditelji. „Ona je neustrašiva, što ponekad može biti loše. Trenutno, ona se baš dobro drži.“

Prvi simptomi i dijagnoza

Rovan je dijagnostikovana nakon što je zabrinuta majka koja je videla njene slike na društvenim mrežama kontaktirala njene roditelje.

„Za samo nekoliko minuta istraživanja, činilo se kao da je naš svet nestao, jer je svaki znak i simptom koji je opisan odgovarao našoj devojčici“, rekli su roditelji na stranici „Cure Sanfilippo Foundation“.

Sindrom Sanfilipo i kako utiče na razvoj deteta

Rovan ima tip A sindroma Sanfilipo, poznat i kao mukopolisaharidoza (MSP). Mukopolisaharidoza je metabolički poremećaj u kojem Rovan ne proizvodi enzim koji razgrađuje toksine koji se nakupljaju u njenom telu, prvenstveno u mozgu. To dovodi do problema u ponašanju, kognitivnog opadanja i niza drugih nepovoljnih simptoma, objasnili su njeni roditelji.

Zdravstvene poteškoće i svakodnevne izazove porodice

Porodica je rekla da je teško gledati kako njihova ćerka pati od bolesti, a istovremeno pomoći drugoj deci, Marli i Finu, da razumeju šta se dešava sa njihovom sestrom.

„Rovanina hiperaktivnost i fiksacije su izazov jer je to čini rizikom za bekstvo. Potrebna joj je stalna supervizija da bi bila sigurna“, rekli su roditelji.

„Njena prostorna svest i koordinacija takođe uzrokuju padove, što dovodi do udaraca, modrica i ogrebotina. Najteži deo je znati da će Rovanina neverovatna ličnost, koju volimo svim srcem, nestati pred našim očima.“

Devojčica koja voli život i pesmu

Roditelji su opisali Rovan kao veselu devojčicu koja voli svoju zajednicu i porodicu.

„Rovan daje najbolje zagrljaje i uvek je spremna da drugima udeli tapšanje po leđima“, rekli su. „Ona voli da peva pesmu 'Wheels on the Bus', voli da bude aktivna napolju i, više od svega, voli svoju porodicu.“

Lečenje i borba u okviru kliničkih istraživanja

Trogodišnja Rovan učestvuje u kliničkom ispitivanju koje zahteva od njene porodice da često putuje u Severnu Karolinu na tretmane.

„Postoji samo oko 12 dece u SAD koja primaju ovaj specifičan tretman“, rekao je Brajan. „Putujemo tamo dan pre infuzija, zatim imamo celodnevnu infuziju od 7:00 ujutro do 5:00 popodne, a zatim se vraćamo kući. Ne možemo biti srećniji zbog tima lekara i medicinskih sestara koji se brinu o njoj.“

Osnivanje fondacije za pomoć porodicama

Porodica Begbi pokrenula je fondaciju pod imenom „Rowan Tree Foundation of East Tennessee“ kako bi prikupila sredstva za istraživanje lečenja sindroma Sanfilipo i pomogla drugim porodicama koje se suočavaju sa sličnim problemima.

„To je neverovatno, videli smo prijatelje i ljude iz svih delova naših života koji su nam pomogli tokom poslednje godine, i to je bilo apsolutno neverovatno“, rekli su roditelji. „Imamo izuzetno velikodušne i talentovane ljude koji nas okružuju i vole nas i koji su pomogli da danas bude moguće ovo što imamo.“

Nema leka, ali istraživanja se nastavljaju

Sindrom Sanfilipo pogađa samo 5.000 Amerikanaca i izaziva simptome slične demenciji, uključujući nemogućnost govora, hodanja, samostalnog jedenja ili pamćenja bilo kojih veština koje su deca naučila tokom života.

Pogađa jedno od 70.000 novorođenčadi svake godine i razvija se kada oba roditelja prenesu neispravan gen. Većina obolelih počinje da se pogoršava oko četvrte godine života i ne prežive nakon svojih ranih adolescenata.

Iako ne postoji odobreni lek, Fondacija Sanfilipo navodi da istraživanja i klinička ispitivanja za zamenu enzima rade na tretmanima koji mogu potencijalno usporiti napredovanje bolesti i produžiti život obolelih.

(Ona.rs/Daily mail)

Pošaljite nam Vaše snimke, fotografije i priče na broj telefona +381 64 8939257 (WhatsApp / Viber / Telegram).

Ona.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.