Njena ćerka ima dečji Alchajmer i neće doživeti punoletstvo: "Prvi znak bio je tišina"

„Ne zna više ko smo. I zato svakog dana živimo kao da je poslednji.“ Ovim rečima, 24-godišnja mama iz Velike Britanije pokušava da sabere svet koji se raspada pred njenim očima.

Nekada vesela devojčica koja je obožavala tobogane i muziku, sada ne govori, ne prepoznaje najbliže i više ne zna šta znači opasnost. I sve to – jer ima retku i razarajuću bolest koju zovu „dečji Alchajmer“.

Simptomi koji su sve promenili

Mala Esmej imala je samo dve i po godine kada je iznenada prestala da priča. Istovremeno je počela da se stalno razboljeva – obične prehlade bi je obarale na nedelje.

Majka Alisha i baka Sabrina primetile su i da više ne uživa u stvarima koje je volela – nije želela da se spušta niz tobogan, niti je reagovala na omiljene pesme. Kada joj je kosa počela da opada u pramenovima, shvatile su da nešto ozbiljno nije u redu.

Lekari su najpre sumnjali na autoimunu bolest i poremećaj štitne žlezde. Ipak, tek su genetski testovi otkrili zastrašujuću istinu: Sanfilipov sindrom (MPS IIIA) – oblik dečje demencije.

"Zdravija neće nikad više biti"

Ova dijagnoza ne ostavlja mnogo prostora za nadu. Esmej ima pet godina i prema prognozama lekara, neće živeti duže od tinejdžerskog doba. Svakog dana njeno stanje se pogoršava – gubi motoričke i kognitivne funkcije, nema svest o prostoru, ne reaguje na ljude, ne govori, ne zna gde se nalazi.

„Ponekad ne zna ni ko smo mi“, kaže njena baka kroz suze. „Ona je sada najzdravija što će ikada biti. Od sada, biće sve gore.“

Zajedno do kraja

Porodica skuplja novac kako bi Esmej omogućila što udobniji život dok još može da oseća. San im je da je povedu u Diznilend dok još može da im se nasmeje, makar na trenutak. Potrebna su im i specijalna kolica, krevet, stolica za tuširanje, jer mala devojčica već ne može da hoda sama.

„Najviše boli što znam da više nikada neću čuti kako mi govori ‘mama’“, rekla je Esmejina majka. „Ali ako možemo da joj izmamimo još jedan osmeh – vredi.“

Šta je Sanfilipov sindrom?

Ova izuzetno retka, nasledna bolest pogađa jedno od 70.000 novorođenčadi. Telo deteta ne proizvodi enzim potreban za razgradnju toksičnih materija, što dovodi do nagomilavanja u mozgu.
Rezultat: demencija, gubitak govora, slepilo i smrt – pre 18. godine života.
Za sada ne postoji lek, ali klinička istraživanja su u toku.

(Ona.rs / Daily Mail)

Pošaljite nam Vaše snimke, fotografije i priče na broj telefona +381 64 8939257 (WhatsApp / Viber / Telegram).

Povezane vesti

Ona.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.