Život je tek počeo, a dani su joj već odbrojani: Devojčica (3) umire od demencije, majka neutešna

Fotografija trogodišnje devojčice iz Velsa, koja se smeška uprkos dijagnozi koja joj preti da oduzme detinjstvo, obišla je svet. Priča male Kejti Hjuz slomila je mnoga srca.

Kada je početkom godine mala Kejti dobila visoku temperaturu, roditelji su je odveli kod lekara. Rečeno im je da se ne brinu i da joj daju paracetamol. Međutim, to je bio tek početak. Danas, ova trogodišnjakinja vodi borbu sa retkom, smrtonosnom bolešću koja će joj postepeno oduzeti sposobnost da hoda, govori i vidi.

U početku su rekli da je epilepsija

Sve je počelo u januaru, kada je Kejti prvi put imala napad - zastrašujući epileptični napad koji je porodicu naterao da odmah potraže hitnu pomoć. Iako su lekari najpre krivili povišenu temperaturu, napadi su se nastavili. Nakon sedmog napada, roditelji su rekli: "Dosta. Hoćemo odgovore."

Nakon genetskog testiranja sredinom jula, dočekala ih je poražavajuća dijagnoza: CLN2 Batenova bolest - retko, progresivno i neizlečivo neurodegenerativno oboljenje, često nazivano "dečjom demencijom".

"Kao majka, uvek si tu za svoje dete. A sada samo treba da sedim i gledam kako moje dete polako nestaje,” rekla je kroz suze Kejtina majka Džesika (29), iz mesta Port u Velsu.

"Ona ima samo tri godine. Nije stigla ni da počne da živi"

"Rekli su nam da neće doživeti srednju školu"

CLN2 bolest pogađa veoma mali broj dece - između 30 i 50 mališana u Velikoj Britaniji. Počinje sa epileptičnim napadima, zatim sledi postepeni gubitak govora, vida, pokreta... i na kraju životne funkcije.

"Pitao sam lekare direktno koliko će dugo živeti," rekao je otac Grant Hjuz. "Rekli su da neće doživeti srednju školu. Rano detinjstvo je njen životni vek."

Porodica sada pokušava da stvori što više dragocenih uspomena dok Kejti još može da ih doživi.

"Sve je sada na štoperici," kaže Džesika. "Želimo da je vodimo u zabavne parkove, u Dizni, dok još može da uživa u tome. Čak ni to nije jednostavno, jer zbog epilepsije moramo da joj kupimo specijalne naočare za £100 da bi mogla da podnese svetla."

Terapija postoji, ali košta pola miliona funti godišnje

Iako leka za Batenovu bolest nema, postoji enzimska terapija koja može usporiti napredovanje bolesti. Ali, postoji problem: terapija košta neverovatnih £500.000 godišnje po pacijentu i mora se davati direktno u mozak, svake dve nedelje, preko ugrađenog medicinskog port-a.

Britanski zdravstveni sistem (NHS) trenutno omogućava ovu terapiju samo deci koja počnu lečenje do kraja 2025. godine. Posle toga, nova deca verovatno neće imati pristup zbog previsoke cene i nedovoljno dugoročnih dokaza o efikasnosti. Zato su Kejtini roditelji sada u trci s vremenom - ili da je uključe u program, ili da pokušaju da prikupe sredstva kako bi lečenje nastavili privatno, čak i u inostranstvu, ako bude potrebno, prenosi "The Sun".

"Samo želimo da ima najbolje dane svog života"

Kejtina porodica pokrenula je humanitarnu kampanju za prikupljanje sredstava koja bi pokrila troškove lečenja, medicinske opreme i specijalnih dana koje žele da provedu sa njom.

"Mi se svakog dana smeškamo zbog nje, ali iznutra se raspadamo," rekla je Džesika. "Moramo da budemo tu za nju. I za njenu stariju sestru Makenzi, koja ima sedam godina."

Otac Grant je dodao: "Želimo da Kejti ima najbolje dane koje joj možemo pružiti. Da se smeje, da bude srećna, da svaki dan zna da je voljena."

Šta je Battenova bolest (CLN2)?

CLN2 Batenova bolest je retko genetsko neurodegenerativno oboljenje. Uzrokovana je mutacijom gena koji proizvodi enzim važan za funkcije nervnog sistema.

Prvi simptomi uključuju epileptične napade, zatim postepeni gubitak sposobnosti govora, hodanja i vida. Bolest se često naziva i "dečja demencija", jer ima sličnosti sa Alchajmerovom bolešću, ali kod dece. Iako nema leka, enzimska supstituciona terapija može znatno usporiti napredovanje bolesti — ali je izuzetno skupa.

(Ona.rs)

Pošaljite nam Vaše snimke, fotografije i priče na broj telefona +381 64 8939257 (WhatsApp / Viber / Telegram).

Povezane vesti

Ona.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.