Sa 23 godine je saznala da ima Daunov sindrom: Imaju ga i njene dve ćerke

Daunov sindrom jedan je od najčešćih hromozomskih poremećaja kod ljudi. Ljudi koji imaju Daunov sindrom na 21. paru hromozoma umesto dva, imaju tri hromozoma.

Trizomija znači da osoba koja je pogođena ovim poremećajem ima tri umesto dva primerka nekog od hromozoma, pa je njihov ukupan broj 47, umesto 46. Najčešći oblik trizomije je upravo Daunov sindrom.

Osobe sa Daunovim sindromom imaju specifičan izgled, te ih je veoma lako prepoznati.

Međutim, jedna devojka je 23. godini saznala da ima ovaj poremećaj i to sasvim slučajno.

Mama troje dece, Ešli Zambeli je imala čak četiri pobačaja, a dve od tri ćerke rođene su s Daunovim sindromom. Kada je reč o bebama koje je izgubila, utvrđeno je da su tri imale isti poremećaj.

Kako kaže, nije bila ni svesna zbog čega je u toku trudnoće nosila bebe koje imaju Daunov sindrom.

- Jedan od mojih pobačaja je bio sin sa trizomijom 21. Saznali smo da je naše prvorođenče, Lilijan, imalo trizomiju 21 dok sam bila trudna sa njom. Onda sam opet ostala u drugom stanju i posle 14 nedelja saznala da naša ćerka ima Daunov sindrom - priča Ešli.

Ova devojka je upućena na genetsko testiranje, a test je pokazao da ima Mozaik Daunovog sindroma, jer su neke od njenih ćelija imale uobičajenih 46 hromozoma, a druge 47.

Šta je mozaik Daunov sindrom?

Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) procenjuju da 95 odsto ljudi sa Daunov sindrom ima trizomiju 21, ali postoje još dva tipa koja se ređe javljaju. Translokacijski Daunov sindrom se javlja u oko tri odsto slučajeva, a pojavljuje se kada je dodatni deo hromozoma 21 vezan za drugi hromozom. Treći tip je mozaični Daunov sindrom, koji pogađa dva odsto ljudi sa Daunovim sindromom. To znači da neke ćelije imaju tri kopije hromozoma 21, a druge dve kopije.

Znaci Daunovog sindroma uključuju niži IQ, male uši, niski rat, ravnije crte lice, gubitak sluha, srčane mane, apneju u snu i oštećenje vida.

Ešli kaže da nikada ne bi ni saznala da ima Daunov sindrom da nije ostala u drugom stanju.

- Imam poremećaj regulacije temperature, dislokacije patele, poremećaj karlične kongestije, senzorne probleme i male uši. Osim mene i dve moje ćerke, niko drugi u mojoj porodici nema Daunov sindrom koliko ja znam - kaže ova devojka.

Ona svoju priču deli s ljudima na društvenim mrežama kako bi ih edukovala o ovom poremećaju, piše newsweek.

(Ona.rs)

Pošaljite nam Vaše snimke, fotografije i priče na broj telefona +381 64 8939257 (WhatsApp / Viber / Telegram).

Povezane vesti

Ona.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.