Šta je Angelmanov sindrom? Simptomi se ne primećuju odmah, a dijagnoza stiže tek posle određenog broja godina

Foto: Shutterstock/Janson George

Mnogo je poremećaja u razvoju o kojima saznajemo tek na internetu ili, nažalost, u okolini vidimo bebu ili starije deteta koje se sa tim bori. Da li vam je poznat Angelmanov sindrom?

Preporučujemo

Šta je Angelmanov sindrom?

Ovo je genetski poremećaj koji se karakteriše teškom mentalnom retardacijom i neuromišićnim abnormalnostima. Jedna danska studija potvrđuje da je minimalna prevalenca jedan oboleli na njih 10.000. Angelmanov sindrom nastaje usled mutacjie gena, ali ipak, još uvek nije potvrđen tačan način nasleđivanja, piše "Vikipedija".

Prema "Kongres2023.preventivnapedijaterija.rs," u pitanju je gen nasleđen od majke, odnosno dete gubi funkcije majčinog nasleđenog alela protein ligaze UNE3A u neuronima centralnog nervnog sistema.

Ono što bi trebalo da se napomene jeste da bebe na rođenju izgledaju uobičajeno, ali ubrzo počnu da ispoljavaju prve simptome. Nažalost, najčešće između druge i treće godine se mogu razviti epilepsija i poremećaji ravnoteže.

Foto: Shutterstock/Janson George

Koji su simptomi?

• Podrhtavanje, lepršanje ruku
• Poremećaj govora
• Napadi smeha
• Poremećaj spavanja
• Hiperaktivnost
• Problemi sa uzimanjem hrane
• Specifičan fizički izgled

Osim navedenog, tu su i neke manje karakteristike poput usporenog rasta obima glave, EEG (elektroencefalogram) kao i konvulzvnim napadima.

Prvi problemi se javljaju u periodu odojčeta, kada zbog slabijeg sisanja slabije i napreduju. Tada, između ostalog, dolazi i do loše kontrole pokreta poput griženja, štipanja, čupanja kose, šamaranja, udaranja ili grebanja. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike i nikada se ne dešava pre treće godine.

Postoji li terapija?

Prema rečima stručnjaka, ne postoji specifična terapija, a pomenuta epilepsija se leči antikonvuzivima. Ono što je važno kada je reč o logopedskom tretmanu, jeste da je naglasak u neverbalnim oblicima komunikacije.

Naziv sindroma potiče od dr Herija Angelmana, britanskog pedijatra koji je 1965. godine prvi opisao ovo stanje.

(Ona.rs)

Pošaljite nam Vaše snimke, fotografije i priče na broj telefona +381 64 8939257 (WhatsApp / Viber / Telegram).

Povezane vesti

Ona.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.