Beba je bila potpuno zdrava do 8. meseca: Sada su mu otkrili bolest za koju ni neurolozi nisu čuli

Beba Džek Druri se borio od samog početka. Rođen je u 33. nedelji, ova prevremeno rođena beba iznenadila je lekare jer je disao samostalno, napustio neonatološku jedinicu i otišao kući posle 17 dana.

- Uveravali su nas da će biti u redu - ispričala je njegova majka, Kelsi Druri (34).

I neko vreme, zaista je bio. Ali, kako je vreme prolazilo, Džek je prestao da dostiže razvojne prekretnice, a radost ranih uspeha ustupila je mesto strahu.

Onda je stigla strašna vest: jedino dete porodice Druri imalo je retku, smrtonosnu bolest toliko agresivnu da većina dece ne doživi svoj deseti rođendan.

- Sanjala sam kako planiram njegovu sahranu - rekla je Kelsi prisećajući se mračnih dana posle Džekove dijagnoze.

Sada, uprkos svim izgledima, pojavila se tračak nade.

U Nju Džerziju, jedna grupa u njihovoj zajednici žuri da pokrene prvu kliničku studiju genske terapije koja bi mogla dati Džeku i drugoj deci kao što je on - šansu za borbu.

Rani znaci, rastuća zabrinutost

Porodica Druri je prvi put primetila da nešto nije u redu oko osmog meseca, kada beba još nije mogla da se prevrne.

- Samo bi ležao i igrao se, mašući rukama prema stvarima koje su mu bile iznad glave. Mentalno je bio prisutan, smejao se i gledao te - rekla je ona.

Isprva je bilo lako zanemariti - Džek je rođen dva meseca pre termina, a prevremeno rođena deca često sporije stižu do razvojnih prekretnica.

- Beba je bila potpuno u skladu sa očekivanjima što se tiče finih motoričkih veština i brbljanja. Ali otprilike u isto vreme počeli smo da primećujemo da zaostaje sve više i više - primetila je Kelsi.

Roditelji su prijavili Džeka na terapije za hranjenje, fizikalnu i radnu terapiju kada je imao 10 meseci, ali niko nije mogao da objasni zašto zaostaje.

- Ne samo da nismo znali o tome, već je i neurolog koji nam je saopštio genetske rezultate priznao da o tome nikada ranije nije čuo - rekao je Tim Druri, otac dečaka.

Nadovezala se majka.

- Radili smo sate fizikalne terapije, pa onda kući nastavili sa vežbama. Nije bilo nikakvog napretka. Na kraju, jednostavno nikada nije puzao - dodala je.

Umesto toga, savladao je način kretanja zvan 'klizanje na zadnjici' kako bi se kretao po njihovoj kući.

Sa 18 meseci, stvari su se pogoršale. Odjednom, Džek nije mogao da stane na noge, a kamoli da hoda.

- Zvao sam ga 'čovek špageti', jer kada bismo pokušavali da ga podignemo da stoji, njegove noge bi se jednostavno srušile. Tada smo počeli da se ozbiljno brinemo - izjavila je nesrećna majka.

Nada i očaj

Porodica je upućena kod neurologa na genetsko testiranje, ali laboratorija je izgubila Džekove uzorke. Ceo šestomesečni period Drurijevi su bili u neizvesnosti.

- Bilo je dana ispunjenih nadom, a drugih sa stvarno mračnim mislima - rekao je Tim Druri.

Prvog jula, mesec dana nakon što je Džek napunio dve godine, dobili su dijagnozu: infantilna neuroaksonalna distrofija (INAD).

Šta je INAD?

INAD je retki genetski poremećaj koji uzrokuje nakupljanje masnih supstanci na nervima, ometajući signale i polako oduzimajući deci kontrolu nad mišićima, vid, govor i kognitivne sposobnosti.

Da bi dete imalo INAD, oba roditelja moraju preneti kopiju oštećenog gena PLA2G6. Postoji mogućnost skrininga nosilaca, ali je proces složen jer je INAD vrlo retka bolest.

Ne postoji lek ili tretman koji može usporiti bolest. Manje od 250 dece širom sveta je dijagnostikovano, prema Nacionalnoj organizaciji za retke bolesti.

Dijagnoza je bila razarajuća - bolest toliko retka da su čak i njihovi lekari bili zbunjeni.

Njihov pedijatar i terapeuti bili su podjednako neupućeni. Ali jedan lekar je čuo za INADcure Fondaciju i uputio Drurijeve u tom pravcu.

- Ispostavilo se da, od svih mesta na svetu, jedina fondacija koja radi na potencijalnom tretmanu, i teži ka lečenju, nalazi se upravo ovde, u Nju Džerziju gde mi živimo - rekao je Tim.

Godinama ova neprofitna organizacija sarađuje sa naučnicima na razvoju genske terapije koja bi trebalo da dostavi zdravu kopiju PLA2G6 gena - onog koji je oštećen kod INAD - u ćelije kojima je to potrebno.

- Cilj je da se reši osnovni uzrok INAD, sa nadom da će se usporiti ili stabilizovati napredovanje bolesti - rekla je Lina Panvala, osnivačica i predsednica fondacije.

Do trenutka kada su se Drurijevi povezali sa organizacijom, predklinička ispitivanja na miševima pokazala su obećavajuće rezultate.

- Miševi koji su primili tretman dobro su reagovali, imali su duži životni vek i pokazivali su bolje motoričke funkcije u poređenju sa miševima koji nisu primili tretman - rekao je dr Darijus Adams, klinički i biohemijski genetičar u Naučnom medicinskom savetodavnom odboru fondacije.

Suočeni sa neizvesnošću

Jedna velika prepreka je ostala: fondacija je morala da prikupi 450.000 dolara da plati proizvođaču pre nego što genska terapija može da bude puštena u upotrebu.

Drurijevi su svoje emocije pretočili u akciju.

Porodica je pokrenula kampanju 'Čudesna misija za Džeka', deleći njihovu priču u emotivnom video snimku na internetu. Kelsi je očekivala da će dobiti samo nekoliko donacija - ne talas pomoći.

- Bilo nam je potrebno samo šest dana da prikupimo 450.000 dolara - rekao je Tim.

Ono što je počelo kao pokloni od porodice i prijatelja brzo je preraslo u podršku zajednice, pa čak i poznatih ličnosti.

Fondacija INADcure čeka odobrenje FDA za početak kliničkog ispitivanja, a prijave će početi čim dobiju zeleno svetlo. Ali, sa samo 10 dostupnih mesta, mesto njegovog sina nije zagarantovano.

- Džek je jedan od mlađih učesnika na globalnom nivou o kojima znaju, tako da mislim da postoji velika šansa da će biti deo ove studije - rekao je Tim.

Tretman će koštati oko 200.000 dolara po detetu. 'Čudesna misija za Džeka' radi na prikupljanju dva miliona dolara kako bi pokrili celokupne troškove ispitivanja.

Dok čekaju da saznaju hoće li Džek dobiti mesto u kliničkom ispitivanju, porodica Druri se fokusirala na to da svaki dan sa sinom učine posebnim.

- Svi mi imamo vreme koje na kraju istekne. Džekovo možda bude kraće nego većine nas, ali želim da ispunim to vreme koje on ima ovde što više ljubavi i radosti koliko god mogu - rekli su roditelji.

(Ona.rs/NY Post)

Pošaljite nam Vaše snimke, fotografije i priče na broj telefona +381 64 8939257 (WhatsApp / Viber / Telegram).

Povezane vesti

Ona.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.