Videla je devojčicu na "TikToku" i shvatila da je i njena ćerka Lidija smrtno bolesna: Ovo je bio ključan znak

Majka se bori da mala Lidija dobije bar neku vrstu lečenja

Najgora noćna mora roditelja je gubitak deteta. Još je gore znati da će vam dete umreti, a da vi ništa ne možete da uradite.

Devojčica po imenu Lidija ima 18 meseci i postigla je sve prekretnice predviđene za njen uzrast. Ipak, uskoro će se desiti regresija i mala Lidija će početi da nazaduje mentalno i fizički.

Preporučujemo

Njene guste obrve - stvar za koju je mama mislila da je dete nasledilo od oca i očeve strane porodice, bile su ključne u postavljanju dijagnoze retkog, ali smrtonosnog sindroma.

Kada je Lidijina baka poslala "TikTok" video devojčice koja izgleda gotovo identično kao Lidija, pogotovu zbog obrva, mama Morgan je osetila da ovo nikako ne može biti slučajnost.

Deca sa Sanfilipovim sindromom često veoma liče, kao da su braća i sestre pa ih zbog toga često nazivaju i Sanfilipo srodnici. Često ih karakterišu debele, tamne obrve, pune usane, oštra kosa i izražene, grube crte lica.

- U martu mi je majka poslala "TikTok" snimak devojčice po imenu Olivija. Ova devojčica bi mogla biti bliznakinja moje Lidije. Bilo je jako teško kada sam videla da Olivija ima smrtonosnu bolest. Od bolesti za koju nisam ni znala da postoji. Tako sam počela da istražujem više o bolesti sa simptomima koje je moja ćerka imala. Pronašla sam česte infekcije uha, poremećaje spavanja, nadut stomak, istaknute guste obrve, što su bili svi simptomi koje je Lidija imala. Guste obrve su bile nešto što sam mislila da je nasledila od mog muža. Svi su uvek govorili: "Izgledaju isto". Tada sam znala kada sam videla simptome, to je ono što moja ćerka ima.

Svoju zabrinutost iznela je pedijatru. Pokazala mu je devojčicu sa "TikToka". Doktor je rekao da ovako nešto nikada nije video, a ponajmanje dete sa tim stanjem. Nije mogao da tvrdi da je devojčica zdrava, niti da je bolesna, ali je naručio genetsko testiranje za Lidiju, ali u drugoj bolnici. Porodica je odmah sutradan pohitala da uradi test krvi i urina.

Nakon nedelju dana provedenih u agoniji i molitvi, stigli su rezultati koji su potvrdili da to jeste Sanfilipo sindrom, tip B.

- Upravo taj trenutak bio je najgori koji sam ikada doživela. Srce mi je potonulo, osećala sam se kao da ne mogu da dišem. Samo sam mislila - "moja beba će umreti".

Srećom, uspeli su da dobiju dijagnozu rano, ni manje ni više nego zbog "TikToka" i pedijatra koji je poslušao zabrinutu mamu. Regresija obično počinje oko treće i četvrte godine. Ali svako dete sa ovom bolešću je drugačije.

- To bi značilo da imamo godinu ili dve pre nego što se njen mozak ošteti. Jedini način na koji se dešavaju klinička ispitivanja je finansiranje istraživanja. Ona se sada dešavaju. U toku su probe za tip B, ali trenutno nema otvorenih mesta za našu Lidiju. Uz to, potrebna nam je prilika da joj još jedno kliničko ispitivanje postane dostupno. Ovako nam možete pomoći da spasimo našu Lidiju. Tako da jednog dana, kada moja 4-godišnja ćerka, Hajdi, bude u stanju da razume, neću morati da joj objašnjavam da će njena mala sestra umreti. Reči koje nikada ne želim da čujem su: "Ne želim da mi sestra umre". Posle dijagnoze, to je trenutak kojeg se plašim. Ona joj je najbolja starija sestra. Njena sestra zaslužuje životnu šansu - napisala je mama Morgan na "GoFundMe" stranici, pozivajući ljude da doniraju kako njeno dete ne bi umrlo bez šanse da i započne lečenje, makar eksperimentalno.

Sanfilipov sindrom

Sanfilipo sindrom, retki terminalni genetski neurodegenerativni poremećaj koji se često naziva "dečjim Alchajmerom".

Prognoza sindroma za bolesnike je loša. Tok je progresivan, smrt nastaje u spastičkoj kvadriplegiji u drugoj deceniji života. Lečenjeje za sada simptomatsko. U sledećoj trudnoći majkama koje su rodile dete obolelo od MPS III preporučje se prenatalna dijagnostika - enzimska analiza iz kultivisanih horionskih resica posteljice.

Ovo oboljenje dovodi do kognitivnog propadanja kod dece, što uzrokuje nemogućnost govora, hodanja, samostalnog hranjenja ili sećanja na veštine koje su naučili tokom života. Ova bolest pogađa jedno od 70.000 beba godišnje i razvija se kada oba roditelja prenesu neispravan gen. Najveća tuga od svega jeste što deca sa ovim sindromom ne žive duže od pubertetskih dana.

(Ona.rs)