Ona je najfleksibilnija beba na svetu zbog retke genetske mutacije

Foto: Facebook/Mikayla McMahon

Devojčica iz Adelaide sa retkom genetskom mutacijom iznenadila je zdravstvene radnike svojom fleksibilnošću.

Preporučujemo

Ksanti Tea Vuldridž-Rajt ima duplikaciju 22k11.2, genetsku varijaciju prisutnu u otprilike jednom od 4000 slučaja.

Varijacija znači da je deo njenog 22. hromozoma dupliran. To može dovesti do dugoročnih zdravstvenih komplikacija, ali neki nemaju očigledne fizičke ili intelektualne smetnje.

Njena mama Mikejla rekla je da je njena ćerka rođena u 35. nedelji i da nije dostizala sve ciljeve rasta kao druga deca.

- Shvatila sam da mi radi majčinski instinkt i odveli smo je kod doktora. Razmišljali su da li je možda u pitanju cerebralna paraliza ili hipotonija, a ona je samo ultra-fleksibilna. Ona je samo najfleksibilnija beba na svetu.

Ksani je je sada stara 19 meseci i ima zaostajanje u razvoju - slabost mišića i nizak mišićni tonus, takođe poznat kao hipertonija, što rezultira njenom povećanom fleksibilnošću. Mama kaže da svi budu zapanjeni njome gde god da je povede. Ono što mamu plaši jeste što postoji mogućnost da Ksanti u budućnosti dijagnostikuju ADHD i autizam, kako kaže za "7Life".

Foto: Facebook/Mikayla McMahon

Uznemireni kako da finansijski izdržavaju svoju ćerku, Mikejla i njen partner otkazali su venčanje koje je bilo planirano za avgust ove godine.

- Nemamo nikakve ušteđevine. Ništa što bi nas podržalo u hitnim slučajevima. Tako da je sve to zaista stresno, ali mi samo pokušavamo da budemo dobri roditelji i samo dajemo sve od sebe - rekla je ona.

U oktobru 2023. godine, Mikejla je podnela zahtev da se dete uzme u obzir za Nacionalnu šemu invalidskog osiguranja (NDIS). Uz pomoć onlajn prikupljanja sredstava, porodica je uspela da prikupi više od 8000 dolara u roku od nedelju dana za kupovinu hodalice.

Predsednica 22k Fondacije Australije i Novog Zelanda Marija Kamper rekla je da se deci sa dupliranjem 22k11.2 često postavlja pogrešna dijagnoza zbog nedostatka svesti o tom stanju.

Fondacija podržava ljude pogođene duplikacijom 22k11.2 ili nedostatkom 22k11.2, inače poznatim kao DiGeorgeov sindrom.

Kamper je rekla da bi uz više istraživanja stanja mogli postojati bolji tretman za simptome i veća svest o tome koliko često su ljudi teže pogođeni ovim stanjem.

- Naša fizioterapeut će nam sutra sve to pravilno podesiti i pravilno pozicionirati, ali samo sam htela da je ubacim na malo probno trčanje večeras. Ovo je dodatak za "sedlo" koji joj daje mnogo više podrške kada ona nema energije i ona je onda u stanju da šeta kao rak okolo. Takođe imamo još jedan dodatak za koji neće pružiti toliku podršku, ali će joj omogućiti da stoji u položaju za hodanje, a ne u sedećem položaju kao što je ovaj ovde. Čak i po malom testu možete videti da joj se to sviđa. Toliko slobode. Hvala dobrim ljudima što ste nam pomogli da ovo ostvarimo za našu devojčicu - napisala je njena mama na "Fejsbuku" juče i podelila video-snimke na kojima se vidi kako devojčica hoda uz pomoć svoje nove hodalice koja liči na dubak, a koja joj daje neophodnu potporu.

(Ona.rs)

Pošaljite nam Vaše snimke, fotografije i priče na broj telefona +381 64 8939257 (WhatsApp / Viber / Telegram).

Povezane vesti

Ona.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.