Šta je redak sindrom od kog je umro mladi princ Frederik? Kada ćelije ostanu bez energije

Princ Frederik od Nasaua, preminuo u 23. godini. Mladi princ još od detinjstva ima retku bolest poznatu kao sindrom iscrpljivanja mitohondrijske DNK, koja iscrpljuje energiju ćelije, dovodeći do progresivne disfunkcije i otkazivanja organa.

Preporučujemo

Mitohondrije - te sićušne "elektrane" ćelija - igraju ključnu ulogu u našem telu, proizvodeći energiju neophodnu za život. Ali šta se dešava kada njihov genetski materijal oslabi, kada im ponestane snage da podrže osnovne funkcije organizma? Sindrom iscrpljivanja mitohondrijske DNK (mtDNK) upravo je takav poremećaj - redak, ali razoran, jer dovodi do smanjenja broja kopija DNK unutar mitohondrija, ostavljajući ćelije nemoćnim.

Šta je sindrom iscrpljivanja mitohondrijske DNK?

Ovo je grupa retkih genetskih poremećaja koji nastaju kada dolazi do drastičnog smanjenja mitohondrijske DNK (mtDNK), što sprečava ćelije da proizvode dovoljno energije. Ove bolesti su nasledne i prenose se autozomno recesivno, što znači da je potrebno da osoba nasledi mutirani gen od oba roditelja kako bi razvila bolest.

Mitohondrijska DNK je posebna jer nije ista kao DNK u jedru ćelije - svaka ćelija može imati hiljade kopija ove DNK, a kada njihov broj padne ispod 30% normale, dolazi do ozbiljnih posledica. U najtežim slučajevima, nivo može pasti na svega 1-2% u poređenju sa zdravim osobama, posebno kod oblika bolesti koji pogađaju mozak i jetru.

Simptomi i oblici bolesti

Sindrom iscrpljivanja mtDNK može se javiti u različitim oblicima, u zavisnosti od toga koji organi su najviše pogođeni:

Hepato-cerebralni oblik - Javlja se u ranom detinjstvu i često se preklapa sa Alpersovim sindromom. Karakterišu ga ozbiljni problemi sa jetrom i mozgom, epilepsija i progresivna neurološka disfunkcija.

Miopatski oblik - Pogađa mišiće, uzrokujući slabost, hronični umor i otežano disanje.

Encefalomiopatski oblik – Kombinuje simptome mišićne slabosti i neuroloških problema.

Mitohondrijalna neurogastrointestinalna encefalomiopatija (MNGIE) - Redak oblik koji izaziva poremećaje u probavnom sistemu i tešku mišićnu slabost.

Genetski uzroci

Sindrom iscrpljivanja mitohondrijske DNK može nastati zbog mutacija u genima koji kontrolišu replikaciju mtDNK ili balansiranje nivoa deoksiribonukleotida (dNTP), koji su neophodni za njenu izgradnju. Najčešće mutacije uključuju gen POLG, odgovoran za enzime koji omogućavaju mitohondrijama da se "kopiraju".

Kod osoba sa mutacijama u POLG genu, težina simptoma zavisi od toga koliko je DNK smanjena. U najtežim slučajevima razvija se Alpersov sindrom, koji dovodi do teških epileptičkih napada i otkazivanja jetre.

Kako bolest napreduje?

Bolest može biti prisutna već pri rođenju ili se razviti tokom detinjstva. Kod beba se često javlja mišićna hipotonija (slabost), problemi sa hranjenjem i zaostajanje u rastu. Kod neke dece dolazi do progresivnog gubitka motornih sposobnosti - ono što su naučili (hodanje, pričanje) počinje da se gubi.

U težim slučajevima, bolest može izazvati neurološke probleme poput distonije (nevoljnih pokreta), epilepsije i progresivnog gubitka sluha. Kod određenih mutacija, bolest prvenstveno pogađa jetru, što dovodi do ozbiljnih metaboličkih problema, niskog šećera u krvi i otkazivanja organa.

Slučaj Čarlija Garda

Jedan od najpoznatijih slučajeva povezanih sa ovim sindromom bio je slučaj Čarlija Garda - bebe iz Velike Britanije koja je patila od teškog oblika bolesti. Njegova priča izazvala je globalnu pažnju jer su roditelji pokušali da dobiju eksperimentalni tretman u SAD, ali je sud doneo odluku da ga isključe sa aparata za održavanje života, procenjujući da ne postoji mogućnost poboljšanja.

Postoji li lek?

Nažalost, ne postoji lek koji može potpuno izlečiti sindrom iscrpljivanja mtDNK. Terapije su usmerene na ublažavanje simptoma - fizioterapija može pomoći u očuvanju pokretljivosti, dok se kod nekih pacijenata primenjuju suplementi koji podržavaju mitohondrijalnu funkciju. Međutim, zbog progresivne prirode bolesti, mnogi pacijenti doživljavaju pogoršanje simptoma tokom vremena.

Sindrom iscrpljivanja mitohondrijske DNK je redak, ali ozbiljan poremećaj koji ugrožava osnovne funkcije organizma, pre svega proizvodnju energije. Iako nauka još uvek traži način da efikasno leči ovu bolest, razumevanje genetike mitohondrija otvara vrata budućim terapijama. U međuvremenu, podrška porodicama i obolelima je ključna u borbi sa ovim izazovnim stanjem.

(Ona.rs)