Ovo je beba rođena bez očiju, genetičari pola veka nisu videli ovakav slučaju: Mutacija gena promakla lekarima

Porodica Skags se suočila s najvećim izazovom svog života kada je njihova ćerka Lusi rođena sa ozbiljnim medicinskim stanjem koje niko nije mogao da predvidi. Lusi je, naime, rođena bez očiju, a dodatna ispitivanja su otkrila da njeno stanje proizlazi iz genetske mutacije koja se javlja veoma retko.

Dijagnoza koja je promenila sve

Tokom 34. nedelje trudnoće, rutina ultrazvučnog pregleda otkrila je da Lusi ima arahnoidalnu cistu - šuljinu koja je ispunjena tečnošću koja se sakuplja u prostorima između membrana koje okružuju mozak i kičmenu moždinu. Ove ciste mogu stvoriti pritisak na mozak, što može uticati na različite funkcije, kao što su motoričke sposobnosti i vizualni sistem.

Lekari su, međutim, primetili da se oči nedovoljno jasno vide na ultrazvučnim snimcima, što je izazvalo dodatnu zabrinutost. Iako su prethodni ultrazvuci ukazivali na to da će beba imati normalan vid, Lusi je rođena bez očiju, što je porodicu zateklo i emotivno potreslo.

Kako bi utvrdili uzrok stanja svoje ćerke, roditelji su se odlučili na genetsko testiranje. Rezultati su pokazali da Lusi ima SOX2 genetsku mutaciju. SOX2 je gen koji je ključan za normalan razvoj očiju i drugih delova tela tokom embrionalnog razvoja. Ova mutacija može uzrokovati ozbiljne smetnje u razvoju očiju, ali i u drugim telesnim funkcijama.

Porodica je objavila na TikToku da im je genetičarka rekla da ovakav slučaj nije videla nijednom za 40 godina rada.

SOX2 mutacija je povezana sa anophthalmia (sindromom u kojem se oči uopšte ne razvijaju) i microphthalmia (kada su oči nenormalno male), a u nekim slučajevima može izazvati ozbiljne poteškoće u razvoju drugih sistema, uključujući auditivne (slušne) i neuromotorne funkcije. Lusi bi mogla imati problema sa sluhom, kao i sa napadima, poteškoćama u hodanju i sa osnovnim motoričkim funkcijama. Ove informacije su porodici omogućile da bolje razumeju predstojeće izazove i započnu sa pripremama za Lusin dug put rehabilitacije i lečenja.

Lekarski tim i specijalizovani tretmani

Kako bi se Lusi pružila najbolja moguća nega, trenutno je pod pažljivim nadzorom niza specijalista. S obzirom na to da SOX2 mutacija može uzrokovati napade, neurolog je ključan u praćenju Lusinog neurološkog razvoja. Terapije mogu obuhvatiti lekove za kontrolu napada i druge intervencije u cilju očuvanja neurološkog zdravlja. Iako Lusi nema oči, lekar specijalizovan za oftalmologiju igra važnu ulogu u proceni i praćenju njenog stanja. Pomoć genetskih savetnika pomaže porodici da bolje razume kako se genetske mutacije prenose i koji su potencijalni izazovi u budućnosti. Ovi savetnici takođe mogu pružiti preporuke za druge članove porodice i pomoći u planiranju budućih testova i tretmana. S obzirom na moguće poteškoće u motoričkim funkcijama, Lusi će biti pod nadzorom terapeuta koji će pratiti njen napredak i pomagati u razvoju osnovnih veština kao što su sedenje, hodanje, i upotreba ruku.

Programi rane intervencije koji omogućavaju specijalističku podršku od najranijih godina igraju ključnu ulogu u Lusinim prvim godinama života, pružajući joj pomoć u razvoju ključnih veština.

Trenutno ne postoji lek za SOX2 anoftalmijski sindrom. Ipak, individualizovan i multidisciplinaran pristup može pomoći detetu da dostigne svoj puni potencijal.

Fizikalna terapija može se fokusirati na poboljšanje pokretljivosti, planiranja pokreta, mišićne snage i koordinacije. Radna terapija može ciljati jačanje gornjih ekstremiteta, funkciju ruku i držanje tela, kako bi se podržale svakodnevne aktivnosti poput oblačenja. Logopedska terapija može pomoći u poboljšanju razumljivosti govora, kao i u razvoju ekspresivnog i receptivnog jezika (izražavanja i razumevanja govora).

Nikada neće moći da vidi

U medicinskom smislu, ovo znači da Lusi nema razvijene očne jabučice (što je karakteristično za anoftalmiju, deo SOX2 sindroma), te nosi orbitalne ekspandere - medicinske proteze koje pomažu da se kosti lica i očne duplje formiraju pravilno tokom rasta. To je važno kako bi se u budućnosti omogućilo lakše nošenje estetskih proteza i očuvala simetrija lica.

Ali ona nikada neće moći da dobije čulo vida.

Povezivanje sa zajednicom i podrška

Društvene mreže, posebno TikTok, postale su most između porodice Skags i drugih roditelja koji se suočavaju sa sličnim izazovima. Zbog deljenja svoje priče, porodica je stupila u kontakt sa mnogim drugim porodicama koje se suočavaju sa SOX2 mutacijom i sličnim genetskim poremećajem. Ova međusobna podrška od velikog je značaja i pomaže porodici Skaggs da ne oseća da je sama u ovoj borbi.

Iako pred Lusi i njenim roditeljima stoje mnogi izazovi, porodica je posvećena tome da pruži sve što je potrebno kako bi joj omogućila ispunjen život. Bez obzira na to što dijagnoza donosi, ljubav koju roditelji osećaju prema svojoj ćerki daje im snagu da se suoče sa svim poteškoćama.

Dug je put pred njima, ali sa podrškom medicinskih stručnjaka i zajednice, Lusi će imati priliku da raste, napreduje i prevaziđe prepreke koje joj život stavlja pred noge.

(Ona.rs)

Pošaljite nam Vaše snimke, fotografije i priče na broj telefona +381 64 8939257 (WhatsApp / Viber / Telegram).

Povezane vesti

Ona.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.