Gleda svoju decu i zna da nema leka: Verovala je svom osećaju, a onda su stigle najstrašnije reči lekara

Jedna majka iz Sjedinjenih Američkih Država podelila je potresnu priču o gotovo neprimetnom znaku koji je na kraju doveo do dijagnoze retkog oblika dečje demencije kod oba njena deteta. Ono što je u početku delovalo kao bezazlena faza u razvoju, pokazalo se kao prvi alarm za ozbiljno genetsko oboljenje.

Trudnoća bez problema i "obično" detinjstvo

Megan Kempf (37) iz Ilinoisa imala je potpuno urednu trudnoću, a ona i suprug Kajl s nestrpljenjem su dočekali rođenje ćerke Popi. Prve tri godine njenog života prolazile su bez ikakvih većih odstupanja, zbog čega niko nije sumnjao da nešto nije u redu.

Međutim, s vremenom je Megan počela da primećuje suptilne promene koje su je uznemirile.

"Primijetili smo da su se njene veštine crtanja pogoršale. Umela je da crta figure sa telom, a onda je odjednom počela da crta samo krugove", ispričala je Megan.

Razlike koje su postajale sve uočljivije

Kada je Popi krenula u školu, razlike u odnosu na vršnjake postale su izraženije. Dijagnostikovana joj je blaga intelektualna ometenost, koja podrazumeva sporiji razvoj u razmišljanju, socijalnim veštinama i obradi informacija.

Ipak, roditelji su osećali da to nije ceo odgovor. Posebno ih je zabrinulo to što je Popi postajala sve anksioznija pred spavanje.

Novi simptomi i potraga za odgovorima

Daljim ispitivanjima utvrđeno je da devojčica ima apneju u snu, stanje kod kojeg disanje tokom spavanja prestaje i ponovo se pokreće, što može izazvati probleme sa koncentracijom, promene raspoloženja, umor i glavobolje.

"Bila sam zabrinuta da apneja možda dodatno pogoršava njene razvojne poteškoće, ali ništa nije delovalo dovoljno ozbiljno da bi se reagovalo hitno. Stalno su nam govorili da čekamo i posmatramo", rekla je Megan.

Dijagnoza koja je zauvek promenila život porodice

Prekretnica se dogodila kada je neurolog uputio porodicu genetičaru. Nakon kompletne analize DNK, stigla je šokantna dijagnoza - Sanfilipo sindrom tip B.

Reč je o izuzetno retkom obliku dečje demencije, progresivnom i životno ograničavajućem oboljenju koje dovodi do gubitka pamćenja, motornih i kognitivnih sposobnosti.

Kod Popi su prvi znaci primećeni još sa tri godine, uključujući postepeni gubitak motoričkih veština.

Bolest koja polako razara mozak

Sanfilipo sindrom nastaje zbog nedostatka enzima koji razgrađuje supstancu zvanu heparan-sulfat. Kada se ta supstanca ne razgrađuje, počinje da se taloži u ćelijama, naročito u mozgu, što vremenom dovodi do ozbiljnih oštećenja.

Simptomi uključuju hiperaktivnost, poremećaje sna, gubitak govora, kognitivno propadanje, epileptične napade i, na kraju, smrt.

Još jedan bolan udarac 

S obzirom na to da je bolest genetska, roditelji su odlučili da testiraju i sina Olivera. Samo tri nedelje kasnije stigla je potvrda da i on, tada dvogodišnjak, ima isti sindrom.

"Imati dijagnozu donelo je određeno olakšanje, ali nikada nismo mogli da zamislimo da ćemo dobiti i procenu životnog veka naše dece", rekla je Megan.

Lekari su im saopštili da većina dece sa Sanfilipo sindromom tip B ne doživi više od 19 godina i da trenutno ne postoji zvanično odobrena terapija.

Odbili su da se pomire sa sudbinom

Uprkos prognozama, Megan i Kajl nisu želeli da odustanu. Zajedno sa drugim porodicama uspeli su da prikupe oko 5,5 miliona dolara za razvoj terapije zamene enzima, koja se smatra obećavajućom, iako još nije odobrena od strane američke Uprave za hranu i lekove.

"Nadamo se da će lek biti dostupan već sledeće godine, ali put do toga je težak. Retke bolesti se sporo probijaju, a kada su u pitanju deca, vreme nije saveznik", kaže Megan.

Borba za svu decu sa ovom dijagnozom

Cilj porodice nije samo spasavanje sopstvene dece, već i pronalaženje rešenja za sve mališane koji se suočavaju sa ovom teškom bolešću. Prema podacima udruženja koje se bavi Sanfilipo sindromom, samo u Velikoj Britaniji oko 140 dece živi sa ovom dijagnozom.

Njihova priča danas služi kao upozorenje koliko suptilni znaci u ranom detinjstvu mogu biti važni i koliko roditeljska intuicija može da znači razliku između neznanja i borbe za život.

(Ona.rs/ Daily mail)

Pošaljite nam Vaše snimke, fotografije i priče na broj telefona +381 64 8939257 (WhatsApp / Viber / Telegram).

Povezane vesti

Ona.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.