Šta je Dišenova distrofija? Nepovratno propadanje mišića kod muške dece, ovo je ključan simptom

Do 15. godine dete koje je obolelo više ne može da hoda, a neretko već u 12. se počinje sa upotrebom invalidskih kolica

Najčešći oblik mišićne distrofije kod dece je upravo Dišenova mišićna distrofija.

Ona pogađa mušku decu u periodu od druge do šeste godine života. Podaci pokazuju da se Dišenova mišićna distrofija javlja kod 1 od 3.500 muške novorođenčadi.

Preporučujemo

Bolest u samom početku odlikuje slabost mišica natkolenice i karlice. Dete zbog toga teže ustaje, gega se dok hoda, a može se uočiti i deformacija kičmenog stuba.

Veliki deformiteti nastaju vremenom, propadaju i mišići ruku i trupa, stradaju zglobovi. Do 15. godine dete koje je obolelo više ne može da hoda, a neretko već u 12. se počinje sa upotrebom invalidskih kolica.

Ono što je kobno po decu kod ove bolesti je kada mišići srca i međurebarni prestanu da funkcionišu. Obično se dešava u drugoj ili trećoj deceniji života.

Kako se bolest uočava?

Kod ove bolesti specifičan je Gowersov znak, dijagnostički pokazatelj da nešto nije u redu.

Dete se diže pridržavajući se za svoje telo - hvata se rukama za svoje noge i tako uspravlja. Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze i kliničkog pregleda kao i dodatnih dijagnostičkih procedura.

Postoji osam stadijuma funkcionalne sposobnosti:

• Dete hoda blago gegavim korakom i sa lordozom. Može da se popne uz stepenice.
• Hoda blago gegavim korakom i sa lordozom. Treba mu pomoć prilikom penjanja.
• Otežano hoda gegavim korakom, lordoza je izrazito naglašena, ne može da se popne uz stepenik, ali može još uvek da ustane sa stolice standardne visine.
• Hoda teškim gegavim hodom, nije u stanju da samostalno ustane sa stolice.
• Bolesnik je u kolicima, još uvek nezavisno, može samo da obavlja sve funkcije.
• Bolesnik je u kolicima, ali je zavisan od tuđe pomoći - neko ga smešta iz kolica u krevet i obrnuto.
• Bolesnik ima kolica sa naslonom, zavisi od drugih za obavljanje svakodnevnih aktivnosti.
• Bolesnik je nepokretan i potpuno zavisan od tuđe pomoćiu okviru akstivnosti dnevnog života.

Kako se leči?

Ne može se delovati na otklanjanje uzroka, te je terapija mišićnih distrofija simptomatska i preventivna.

Ublažavaju se postojeći simptomi i sprečavaju komplikacije.

Trenutna istraživanja prognoziraju dobar uspeh koji može imati prenos zdravih gena u pogođene mišiće. Međutim, ovaj oblik lečenja je još uvek eksperimentala.

Najvažnija je fizikalna terapija i vreme izdvojeno da se ona odradi, uz jaku volju pacijenta. Ona samo usporava napredak i sprečava ozbiljnije pogoršanje.

Prevencija se sprovodi prenatalnom dijagnozom, otkrivanjem prenosioca i genetskim savetovanjem.

(Ona.rs)