"Rekla sam mami da bolujem od iste bolesti kao ona i baka i svet joj se srušio": Ova devojka zna svoju sudbinu

"Nikada neću zaboraviti vrisak moje majke kada je čula vesti"

Šarlot Kon ima samo 27 godina, ali već zna kakve je "karte" čekaju u budućnosti kojoj se, nažalost, ne raduje. Nakon što je gledala kako se tri člana njene uže porodice bore sa retkom bolešću mozga, sada joj je dijagnostikovano isto stanje.

Njena prabaka, baka i mama imale su Hantingtonovu bolest, koja sprečava delove mozga da pravilno rade. Ovo stanje se vremenom pogoršava, sa simptomima koji se obično razvijaju u dobi od 30 do 50 godina. Dve decenije nakon dijagnoze, sledi smrtni ishod.

Preporučujemo

Kada je njenoj baki Lin dijagnostikovana bolest, 2002. godine, njena mama Elejn je čekala dve godine pre nego što se odlučila na genetsko testiranje, koje je pokazalo pozitivne rezultate. Kada je Lin preminula 2021. godine, nakon što nije mogla da hoda, priča, jede ili pije, Šarlot je konačno "prelomila" i testirala se 2023. godine.

U periodu dok je brinula o svojoj majci, dobila je pozitivne rezultate.

- Nisam pesimistična osoba, ali deo mene je znao da ću biti pozitivna, osećala sam to većinu svog života. Podelila sam vest sa svojim tatom, prijateljima i verenikom. Saznanje da je neko do koga vam je stalo "osuđen" da pati, to je teška "pilula za progutati". Više sam zabrinuta za ljude oko sebe, nego za sebe - navodi Šarlot i dodaje da je najteže bilo saopštiti vest mami, koja je već bila bolesna:

- Kada sam stigla u maminu kuću, ona nas je očekivala jer sam joj rekla da ćemo doći da joj kažemo ishod genetskog testiranja. Nikada neću zaboraviti vrisak koji je ispustila kada je čula vesti. Izvinjavala se, okrivljujući sebe za moju sudbinu, govorila da nije znala ništa o porodičnoj anamnezi kada su me tata i ona začeli. I on je plakao. Svet im se srušio.

Nehumana patnja

Šarlot objašnjava da su gledali baku i prabaku kako nehumano pate, a sa mamom proživljavaju istu noćnu moru. Međutim, ona ne žali što unapred zna svoju sudbinu.

- Ljudi često pitaju da li se kajem, ali, po mom mišljenju, znanje je moć i poznavanje dijagnoze mi omogućava da učestvujem u istraživanju, kliničkim ispitivanjima i planiram svoju budućnost - objasnila je.

Konova je želela da zna rezultate još sa 18 godina, ali su je psiholog i savetnik odvratili od te odluke, govoreći da nije dovoljno emotivno zrela. Njena sestra Hana i dalje ne želi da se testira.

Šarlot je rekla da se njihova baka teško nosila sa činjenicom da je nesvesno ugrozila svoju ćerku i dve unuke, kao i da je stanje njene majke sve gore.

- Teško guta i uskoro neće moći sama da se hrani. Ne mogu ni da zamislim koliko je teško, žena sa uspešnom karijerom je odjednom smrtno bolesna. Ali njoj najteže pada saznanje o mojoj dijagnozi. Naše putovanje nije lako, ali smo zahvalne na vremenu koje imamo. Sutra nije obećano - poentirala je Šarlot.

Šta je Hantingtonova bolest?

Hantingtonova bolest tokom vremena zaustavlja pravilno funkcionisanje delova mozga, što utiče na kretanje, gutanje, žvakanje i kognitivne funkcije.

Prvi simptomi su uglavnom poteškoće sa koncentracijom i pamćenjem, depresija, posrtanje, trzanje udova ili nemirni pokreti, promene raspoloženja i agresivno ponašanje.

Hantingtonova bolest je nasledna i prouzrokovana neispravnim genom. Ako roditelj ima Hantingtonov gen, postoji 50 odsto šanse da će svako njegovo dete razviti to stanje i preneti ga na svoju decu. Trenutno nema leka, ali lekovi i terapija mogu pomoći u smanjenju nekih simptoma, prenosi "TheSun".

(Ona.rs)