Retka bolest preti da ukrade detinjstvo ovom dečaku: Jako malo mu je ostalo, roditelji čine sve što mogu

Džek Druri iz Nju Džersija rođen je kao zdrava i radosna beba. Prvih osam meseci života donosilo je roditeljima sreću i nadu u normalan, bezbrižan razvoj. Međutim, ubrzo su primetili da njegovi motorički i kognitivni razvoj ne napreduju očekivanim tempom. Sitni znakovi – sporiji pokreti, manjak koordinacije, teškoće u držanju stvari – ubrzo su postali alarm za ozbiljniji problem. Nakon detaljnih medicinskih ispitivanja, roditelji su dobili strašnu dijagnozu: Džek boluje od infantilne neuroaksonalne distrofije (INAD), izuzetno retke i progresivne neurodegenerativne bolesti koja ugrožava motoričke, čulne i intelektualne funkcije.

Preporučujemo

Šta je infantilna neuroaksonalna distrofija?

INAD je genetski poremećaj koji uzrokuje nakupljanje materija nalik mastima unutar nervnih vlakana, što sprečava pravilno prenošenje nervnih impulsa i dovodi do progresivnog gubitka funkcija. Bolest je toliko retka da čak ni mnogi specijalisti neurologije nisu imali prilike da se sa njom sretnu. Prognoza je teška: deca sa INAD-om često ne dočekaju desetu godinu života.

Do sada ne postoji poznat lek, a terapije koje se primenjuju su uglavnom simptomatske, usmerene na ublažavanje posledica bolesti, ali ne i na lečenje uzroka. Upravo zbog toga porodica Druri nije čekala – odlučili su da preuzmu inicijativu i pokrenu kampanju za prikupljanje sredstava za kliničko ispitivanje genske terapije koja bi mogla promeniti ishod bolesti.

Borba za život

Roditelji su osnovali inicijativu "Džekova čudesna misija" (Jack’s Miracle Mission), sa jasnim ciljem: prikupiti novac za gensku terapiju koja se fokusira na ispravku mutiranog PLA2G6 gena, uzrok INAD-a. Eksperimenti na životinjama pokazali su obećavajuće rezultate, ali terapija još uvek čeka klinička ispitivanja na ljudima.

Humanost i solidarnost zajednice brzo su odgovorili na apel. Porodici je u samo šest dana uspelo da prikupi potrebnih 450.000 dolara. Sada se čeka odobrenje američke Agencije za hranu i lekove (FDA) kako bi se moglo započeti kliničko ispitivanje. Ipak, mesto za terapiju biće dostupno samo desetoro dece, što znači da Džekovo učešće još nije zagarantovano.

Nada u najmračnijim trenucima

I pored teške dijagnoze, porodica Druri ne gubi nadu. Svaki novi dan je borba, ali i prilika da podignu svest o retkoj bolesti i inspirišu druge da se uključe u akcije humanosti i podrške. Roditelji ističu da je cilj njihove inicijative dvostruk: osim što žele da Džek dobije priliku za život, žele da se svest o ovoj retkoj bolesti proširi i da deca širom sveta dobiju šansu za bolje lečenje u budućnosti.

"Svaki trenutak sa Džekom je dragocen. Njegov osmeh, njegova borba, njegova upornost – sve nas podseća da se za život i za nadu vredi boriti svakog dana", kaže njegova majka.

(Ona.rs)